Já pensou em ter o sequenciamento do seu genoma?
Uma poderosa tecnologia capaz de contribuir de modo disruptivo para o diagnóstico e tratamento de doenças está cada vez mais perto de nosso dia a dia. Equipamentos recém-criados para realizar o sequenciamento do genoma humano estão derrubando os preços desse serviço para valores inferiores a US$ 600; e a tendência é os preços continuarem a cair.
A empresa Illumina acabou de lançar a máquina NovaSeq X e afirma que a nova tecnologia vai reduzir o custo do sequenciamento genômico humano para US$ 200. Além de mais barato, a companhia promete uma entrega mais rápida, totalizando entre 48 e 50 horas: metade do prazo atual. As encomendas do equipamento estão abertas e as primeiras entregas serão em 2023.
“É animador ver um primeiro avanço alcançado na década de 1990 chegar, 30 anos depois, aos dias de hoje. Toda tecnologia tem uma curva de barateamento do acesso e, quando isso acontece na área da saúde, devemos comemorar muito”, afirma Arie Halpern, especialista em tecnologias disruptivas.
Em 1990, o Projeto Genoma Humano custou US$ 2,7 bilhões e levou 13 anos para ser concluído com o empenho e colaboração de milhares de pesquisadores. Desse ponto de partida, os cientistas começaram a sequenciar mais genomas: animais, plantas, bactérias e vírus.
No último caso, o avanço foi importante no combate à última pandemia, pois o desenvolvimento de vacinas para a covid-19 demandou o sequenciamento genético do novo coronavirus. A produção de imunizantes para futuras variantes do vírus também tem o mapeamento genético como fonte de informação.
Alerta precoce
O genoma humano é composto por mais de 6 bilhões de letras, e cada pessoa tem uma configuração única de As, Cs, Gs e Ts – os blocos de construção moleculares que compõem o DNA.
O sequenciamento individualizado dessas informações pode proporcionar meios para a produção de drogas geneticamente direcionadas, exames de sangue que podem detectar câncer precocemente e diagnósticos para pessoas com doenças raras em busca de respostas.
O menor custo poderá levar o sequenciamento genético até pessoas saudáveis. Atualmente, o teste é limitado às pessoas com certos tipos de câncer ou doenças não diagnosticadas. Estudos recentes apontaram que cerca de 12% a 15% das pessoas saudáveis, cujos genomas foram sequenciados, descobriram alguma variação genética indicativa de potencial risco de desenvolvimento de uma doença.
Esse cenário, explicam os especialistas, difere de um diagnóstico precoce, pois precede o início dos primeiros estágios da doença, até mesmo das assintomáticas. O alerta precoce pode direcionar a realização de exames de rotina específicos para verificar se a doença de fato irá se desenvolver.
Pesquisa e desenvolvimento
Novas pesquisas serão beneficiadas pelo sequenciamento genômico mais barato e rápido, promovendo o avanço da medicina.
O desenvolvimento de drogas e medicamentos poderá ser refinado para padrões genéticos de distintos grupos étnicos. Atualmente, há pouca diversidade dos conjuntos de dados genômicos catalogados, sendo a maioria dos dados de DNA provenientes de pessoas de ascendência europeia. Isso é um problema para a medicina, porque diferentes populações podem ter distintas variações genéticas causadoras de doenças.
A investigação das causas de inúmeras doenças também atingirá um outro patamar. Um trabalho desenvolvido sobre a esquizofrenia é um exemplo que demonstra a importância da formação de big data de conjuntos de informações genéticas.
No início dos anos 2000, o Broad Institute iniciou um projeto para pesquisar genes relacionados à doença, com os pesquisadores acumulando 10 mil genomas de pessoas com esquizofrenia. Os responsáveis pelo trabalho frustraram-se ao perceber que a amostra era pequena para apontar conclusões consistentes. Foi necessário mais investimento e tempo dedicado para chegar a 150 mil unidades descobrirem genes que têm um impacto no risco de desenvolvimento da doença.
